Полiт.ua Государственная сеть Государственные люди Войти
20 октября 2017, пятница, 17:10
Facebook Twitter LiveJournal VK.com RSS

НОВОСТИ

СТАТЬИ

АВТОРЫ

ЛЕКЦИИ

PRO SCIENCE

СКОЛКОВО

РЕГИОНЫ

08 сентября 2017, 11:57

Определена генетическая причина порфирии

Некоторые исследователи считают, что порфирия стала причиной возникновения легенды о вампирах
Некоторые исследователи считают, что порфирия стала причиной возникновения легенды о вампирах

Международная группа исследователей во главе с Барри Поу (Barry Paw) из Бостонского центра детской онкологии и гематологии (Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center) определила генетическую мутацию, которая может отвечать за возникновения порфирии – наследственного нарушения синтеза гемоглобина, вызывающего ряд патологических симптомов. Характерный признак болезни – красноватая окраска мочи. Среди проявлений порфирии – побледнение кожи, повреждение кожи под действием солнечных лучей, кровоточивость десен, слабость, боли в животе и спине, в тяжелых случаях – галлюцинации и психические расстройства. Некоторые исследователи считают, что именно порфирия стала причиной возникновения легенды о вампирах.

Существует восемь разновидностей порфирии в зависимости от того, какой из этапов синтеза гемоглобина нарушен. Одна из них носит название эритропоэтических протопорфирии, это наиболее распространенная разновидность. «Люди с эритропоэтической протопорфирией хронически анемичны, что заставляет их чувствовать себя очень усталыми и выглядеть очень бледными. Повышенная светочувствительность не дает им выходить на улицу в дневное время, – рассказывает доктор Поу. – Даже в пасмурную погоду ультрафиолетовое солнечное излучение вызывает волдыри и повреждения открытых частей тела, ушей и носа. Пребывание в помещении в течение дня и получение переливаний крови, содержащих достаточные количества гемоглобина, облегчают симптомы расстройства».

В ходе синтеза гема – небелковой части гемоглобина – в организме больных накапливается один из промежуточных продуктов этого процесса – протопорфирин IX. Он содержится в эритроцитах, плазме крови, клетках печени. Под действием света протопорфирин IX распадается и производит вещества, которые повреждают окружающие клетки. В результате у больного возникает жжение, отек и покраснение кожи.

Эритропоэтическая протопорфирия – наследственное заболевание. Ранее ряд генетических мутаций, ведущих к нарушению синтеза гема и накоплению протопорфирина IX, уже был известен. Однако для многих случаев болезни генетические причины оставались неизвестными. Теперь ученые обнаружили ведущую к порфирии мутацию в гене CLPX, связанным с фолдингом митохондриальных белков.

Работа опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
Loading...
Подпишитесь
чтобы вовремя узнавать о новых спектаклях и других мероприятиях ProScience театра!
3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi Адыгея Александр Лавров альтернативная энергетика «Ангара» антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика аутизм Байконур бактерии бедность библиотека онлайн библиотеки биология биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера бозон Хиггса британское кино Византия визуальная антропология викинги вирусы Вольное историческое общество воспитание Вселенная вулканология Выбор редакции гаджеты генетика география геология геофизика глобальное потепление грибы грипп дельфины демография дети динозавры ДНК Древний Египет естественные и точные науки животные жизнь вне Земли Западная Африка защита диссертаций землетрясение змеи зоопарк зрение Иерусалим изобретения иммунология инновации интернет инфекции информационные технологии искусственный интеллект ислам историческая политика история история искусства история России история цивилизаций История человека. История институтов исчезающие языки карикатура картография католицизм квантовая физика квантовые технологии КГИ киты климатология комета кометы компаративистика компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор космос криминалистика культура культурная антропология лазер Латинская Америка лексика лженаука лингвистика Луна мамонты Марс математика материаловедение МГУ медицина междисциплинарные исследования местное самоуправление метеориты микробиология Минобрнауки мифология млекопитающие мобильные приложения мозг моллюски Монголия музеи НАСА насекомые неандертальцы нейробиология неолит Нобелевская премия НПО им.Лавочкина обезьяны обучение общество О.Г.И. одаренные дети онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты педагогика планетология погода подготовка космонавтов популяризация науки право преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека Протон-М психоанализ психология психофизиология птицы РадиоАстрон ракета растения РБК РВК РГГУ регионоведение религиоведение рептилии РКК «Энергия» робототехника Роскосмос Роспатент Россотрудничество русский язык рыбы Сергиев Посад сердце Сингапур сланцевая революция смертность СМИ Солнце сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология Фестиваль публичных лекций физика физиология физическая антропология финансовый рынок фольклор химия христианство Центр им.Хруничева черные дыры школа школьные олимпиады эволюция эволюция человека экология эмбриональное развитие эпидемии эпидемиология этика этнические конфликты этология Юпитер ядерная физика язык

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129090, г. Москва, Проспект Мира, дом 19, стр.1, пом.1, ком.5
Телефон: +7 495 980 1894.
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003г. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2014.