Ученые из Пекинского университета и Национального института биологических исследований в Пекине сообщили об успешном эксперименте по применению технологии редактирования генома CRISPR-Cas9 для излечения тяжелого генетического заболевания кожи – дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ).
Данное заболевание вызывается мутацией в гене COL7A1 на коротком плече третьей хромосомы, который кодирует белок – коллаген типа VII, отвечающий за связь кожного эпителия с лежащей под ним соединительной тканью (стромой). В результате мутации связь слоев кожного эпителия нарушается, поэтому кожа человека повреждается даже при незначительной воздействии. В англоязычной литературе больных ДБЭ часто называют «дети-бабочки», поскольку их кожа столь же хрупка и ранима, как крыло бабочки. По всему телу больных распространяются пузыри, зоны эрозии и рубцы, деформируются и отпадают ногти. На данный момент в распоряжении врачей есть только симптоматические методы терапии при ДБЭ.
В эксперименте китайских ученых были использованы лабораторные мыши, у которых присутствовала мутация в аналогичном гене, вызывающая схожие клинические проявления. По замыслу исследователей, нужно было вырезать из генома участок, содержащий мутацию, в результате чего должен был получиться работающий вариант гена, который обеспечил бы синтез пусть несколько измененного, но способного выполнять свои функции белка.
В клетки эпидермиса новорожденных мышей был введен комплекс из белка Cas9, который способен вырезать участок генома, и РНК гида, направляющего белок Cas9 к нужному участку ДНК. Когда это было сделано, связь между слоями кожного эпителия у подопытных мышей значительно возросла. Авторы работы полагают, что усовершенствованную ими методику редактирования генома можно будет применить для лечения других наследственных заболеваний в различных тканях организма. К тому же в данном варианте метода значительно снижена вероятность того, что белок Cas9 повредит другие гены.
Итоги эксперимента описаны в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
