Полiт.ua Государственная сеть Государственные люди Войти
24 апреля 2018, вторник, 17:20
Facebook Twitter VK.com Telegram

НОВОСТИ

СТАТЬИ

АВТОРЫ

ЛЕКЦИИ

PRO SCIENCE

СКОЛКОВО

РЕГИОНЫ

Гены и болезни иммунной системы

Pixabay

Ученые из Эндокринологического научного центра Минздрава России (НМИЦ эндокринологии) исследовали генетическую предрасположенность россиян к развитию тяжелых аутоиммунных заболеваний, поражающих железы внутренней секреции, и разработали комплекс мер по раннему выявлению новых заболеваний. Результаты работы были представлены на II междисциплинарной научной конференции «Аутоиммунные и иммунодефицитные заболевания». Исследования поддержаны грантом Российского научного фонда (РНФ).

Ученые подтвердили связь между определенными комбинациями генов и развитием аутоиммунного полигландулярного синдрома. Таких комбинаций оказалось два вида: предрасполагающие и защитные.

Аутоиммунные полигландулярные синдромы (АПС) приводят к повреждению и разрушению нормальных тканей эндокринных желез и развитию аутоиммунного воспаления. Термин «полигландулярный» означает, что синдром затрагивает сразу несколько желез, а слово «аутоиммунный» говорит о том, что причина заболевания – сбой в работе иммунитета, в результате которого особые белковые соединения, антитела, вместо защиты организма проявляют агрессию по отношению к клеткам собственной щитовидной железы, клеткам, вырабатывающим инсулин в поджелудочной железе (что приводит к диабету 1-го типа), клеткам надпочечников, половых желез. При этом работа желез подавляется, они вырабатывают меньше гормонов, из-за чего в организме нарушаются обменные процессы.

«При расспросе пациентов с уже имеющимся АПС часто выясняется, что им долго не могли установить диагноз, выявить причину новых проявлений уже имеющихся заболеваний, – рассказала Анна Ларина, соавтор исследования, аспирант отдела терапевтической эндокринологии НМИЦ эндокринологии. – Например, когда у пациента сахарный диабет 1-го типа, ему назначают ту же дозу инсулина, что и обычно, однако он страдает от резкого и сильного снижения уровня глюкозы в крови, очень опасного для здоровья человека. Такое состояние может возникать из-за недостатка гормонов надпочечников или повышенной функции щитовидной железы».

По набору желез, которые затронул аутоиммунный полигландулярный синдром, выделяют четыре типа этого заболевания. Первый тип проявляется в детском возрасте и поражает надпочечники и паращитовидные железы (четыре железы, располагающиеся по бокам от щитовидной железы, гормон которых управляет обменом кальция в организме). Известно, что этот тип АПС развивается из-за поломки гена AIRE.

Остальные три типа аутоиммунного полигландулярного синдрома обычно проявляются в 30-40 лет. При этом женщины болеют в 3-4 раза чаще мужчин. АПС второго типа обязательно включает в себя поражение надпочечников, к которому добавляются другие патологии. При АПС третьего типа поражение надпочечников не развивается, но нарушается работа щитовидной железы, которая начинает производить либо недостаточное, либо чрезмерное количество гормонов. Патология щитовидной железы при этом также сочетается с другими аутоиммунными заболеваниями. АПС четвертого типа включает в себя хроническую надпочечниковую недостаточность и второстепенные аутоиммунные заболевания, не вошедшие в АПС первого, второго и третьего типов.

Клинические проявления аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа. Источник: Dr Thomas Cuny/University Hospital of Nancy. Фото предоставлено Анной Лариной.

Чаще всего первым проявляется один компонент заболевания, а до присоединения второго и третьего могут пройти годы или даже десятилетия, поэтому тип синдрома трудно правильно диагностировать сразу. Пациентам с АПС 2-го типа могут первоначально поставить диагноз АПС 3-го типа (самый частый вариант АПС). Когда же у них проявляется обязательная для 2-го типа хроническая надпочечниковая недостаточность (это происходит из-за сильного стресса, инфекционных заболеваний или без видимых причин), количество сахара в их крови может понизиться до опасных для жизни уровней, а, если поиск причин такого состояния затягивается, может развиться серьезное осложнение, способное вызвать летальный исход. Из-за него уровень кортизола (гормона стресса) в крови критически снижается, резко падает артериальное давление, начинается тошнота, многократная рвота, резкие боли в животе, а иногда пациенты впадают в кому.

За рубежом активно изучают генетические факторы, которые связаны с развитием АПС. Для россиян такое исследование было проведено впервые. Российские ученые собирают данные о распространенности АПС среди взрослых россиян и выясняют, какие генетические причины могут его вызывать, а какие препятствуют его развитию. Они уже подтвердили связь между определенными комбинациями генов и развитием АПС, что соответствует общемировой практике. Таких комбинаций оказалось два вида: предрасполагающие (как к развитию АПС в целом, так и к развитию отдельно хронической надпочечниковой недостаточности, как самого тяжелого из состояний) и защитные (протективные).

«Это участок, расположенный на шестой хромосоме, содержит большое количество генов, связанных с иммунной системой человека, – поясняет Анна Ларина. – Эти комбинации генов являются факторами риска развития заболевания, которое может реализоваться у данного конкретного пациента. При наличии одного аутоиммунного эндокринного заболевания второе развивается в 25 % случаев, при наличии же хронической надпочечниковой недостаточности – в 50 % случаев».

На основании этих данных ученые разрабатывают программу скрининга, чтобы выявлять риск развития сопутствующих компонентов АПС, в особенности хронической надпочечниковой недостаточности. Например, если у пациента диабет 1-го типа и аутоиммунные заболевания щитовидной железы, необходимо проверить, есть ли у него генетическая защита от развития хронической надпочечниковой недостаточности. Если таких генов нет, ему рекомендуется регулярно проверять уровень кортизола. Это помогает найти даже скрытую патологию, которая пока не проявилась клинически. А вот комбинации генов, предрасполагающие к хронической надпочечниковой недостаточности, менее показательны: здесь при диагностике нужно учитывать и сахарный диабет, и аутоиммунные заболевания щитовидной железы, так как гены-предикторы развития данных заболеваний схожи.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
Loading...
Подпишитесь
чтобы вовремя узнавать о новых спектаклях и других мероприятиях ProScience театра!
3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi автоматизация бизнеса Адыгея акустика Александр Лавров альтернативная энергетика «Ангара» антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика аутизм Байконур бактерии бедность библиотеки биология биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера бозон Хиггса Византия викинги вирусы военная полиция Вольное историческое общество воспитание Вселенная вулканология гаджеты генетика география геология геофизика глобальное потепление гравитация грибы грипп дельфины демография демократия дети динозавры ДНК Древний Египет естественные и точные науки животные жизнь вне Земли Западная Африка защита диссертаций землетрясение змеи зоопарк зрение Иерусалим изобретения иммунология инновации интернет инфекции информационные технологии искусственный интеллект ислам историческая политика история история искусства история России история цивилизаций История человека. История институтов исчезающие языки карикатура картография католицизм квантовая физика квантовые технологии КГИ киты климатология комета кометы компаративистика компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор космос криминалистика культура культурная антропология лазер Латинская Америка лексика лженаука лингвистика Луна мамонты Марс математика материаловедение МГУ медицина междисциплинарные исследования местное самоуправление метеориты микробиология Минобрнауки мифология млекопитающие мобильные приложения мозг моллюски Монголия музеи НАСА насекомые научный юмор неандертальцы нейробиология неолит Нобелевская премия НПО им.Лавочкина обезьяны обучение общество О.Г.И. одаренные дети онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты педагогика планетология погода подготовка космонавтов популяризация науки право преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека Протон-М психоанализ психология психофизиология птицы РадиоАстрон ракета растения РБК РВК РГГУ регионоведение религиоведение рептилии РКК «Энергия» робототехника Роскосмос Роспатент Россотрудничество русский язык рыбы Сергиев Посад сердце Сингапур сланцевая революция смертность СМИ Солнце сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология физическая антропология финансовый рынок фольклор химия христианство Центр им.Хруничева черные дыры школа эволюция экология эмбриональное развитие эпидемии эпидемиология этнические конфликты этология Юпитер ядерная физика язык

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129090, г. Москва, Проспект Мира, дом 19, стр.1, пом.1, ком.5
Телефон: +7 495 980 1894.
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003г. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2014.