Полiт.ua Государственная сеть Государственные люди Войти
17 октября 2017, вторник, 18:03
Facebook Twitter LiveJournal VK.com RSS

НОВОСТИ

СТАТЬИ

АВТОРЫ

ЛЕКЦИИ

PRO SCIENCE

СКОЛКОВО

РЕГИОНЫ

Как поделиться полезной мутацией

Срез артерии с признаками атеросклероза
Срез артерии с признаками атеросклероза
Nephron/Wikimedia Commons

Небольшая группа людей, чьи гены делают их почти невосприимчивыми к сердечно-сосудистым заболеваниям, вдохновили ученых на создание нового метода, который поможет всем пациентам.

Редкая мутация, в результате которой в организме не вырабатывается белок ANGPTL3, приводит к значительному снижению триглицеридов и липопротеинов низкой плотности в крови. В результате ее носители не страдают заболеваниями сердечно-сосудистой системы, даже если по другим критериям попадают в группы высокого риска. В результате приема специально разработанных препаратов полезный эффект мутации будет наблюдаться и у человека, в геноме которого этой мутации нет. Испытания новых лекарств уже начаты и, хотя пока не получены доказательства, что препараты достоверно снижают риск сердечных заболеваний, ученые настроены оптимистично.

Мутация была обнаружена в 1994 году, когда одна жительница Сент-Луиса проходила медицинскую диспансеризацию. Врачи обратили внимание на чрезвычайно низкий уровень триглицеридов и липопротеинов низкой и высокой плотности в ее крови. Здоровью женщины это не угрожало, напротив значительно снижало риск атеросклероза и его последствий: инфаркта миокарда, инсульта и других заболеваний. Но врачам была непонятна причина этого явления.

Этим случаем заинтересовался Густав Шонфельд (Gustav Schonfeld) из Университета Вашингтона в Сент-Луисе. Он убедил обследоваться родственников этой женщины. Аномально низкий уровень липопротеинов и триглицеридов был обнаружен у нескольких из них. Доктор Шонфельд попытался определить связанный с этим ген, но потерпел неудачу.

В 2009 году это сумел сделать кардиолог Секар Катиресан (Sekar Kathiresan), который установил, что у трех из девяти братьев и сестер женщины, как и у нее самой, есть мутации в обеих копиях гена ANGPTL3, участвующем в обмене триглицеридов. Кардиолог Натан Ститцель (Nathan O. Stitziel) и его коллеги сообщили недавно об итогах многолетнего исследования этих людей в статье, которую опубликовал Journal of the American College of Cardiology.

Они пришли к выводу, что у носители мутации снижен риск сердечно-сосудистых заболеваний. Один из братьев был заядлым курильщиком, гипертоником и страдал диабетом второго типа, то есть попадал сразу в три группы риска, но его артерии были чисты от отложений. Международная группа исследователей проанализировала геномы 180 180 человек и установила, что подобная мутация встречается у одного человека из 309 человек и снижает риск сердечного заболевания на треть.

Второе исследование было проведено на амишах старого обряда (Old Order Amish) – членах замкнутой религиозной группы, проживающей в округе Ланкастер штата Пенсильвания. Среди них оказалось 5 % людей с низким уровнем триглицеридов и отсутствием атеросклероза. Ученые определили, что у этих счастливчиков была мутация в другом гене, который связан с белком ApoC3. Исследователи приступили к поиску человека, имеющего мутации в обеих копиях этого гена, чтобы убедиться, что такая ситуация безопасна. Проанализировав геномы 200 тысяч человек по всему миру, они не добились успеха. Но затем они сосредоточились на участниках исследования заболеваний сердца из Пакистана. Там нередки браки между двоюродными братьями и сестрами, следовательно, получить мутировавший вариант гена от обоих родителей там выше. В результате было найдено даже более сотни человек, у которых были мутации в обеих копиях ApoC3. Все эти люди были здоровы, с низким уровнем триглицеридов, как сообщают исследователи в журнале Nature.

Теперь фармацевтические компании наперегонки начали разработку препаратов, которые блокируют соответствующий белок, воспроизводя действие мутации в гене ApoC3. А совсем недавно фирмы Regeneron и Ionis Pharmaceuticals преступили к тестированию лекарств, которые должны снижать количество белка ANGPTL3, то есть воспроизводить эффект мутации, которая была впервые обнаружена у семьи из Сент-Луиса. Сразу две статьи об этом опубликовал недавно The New England Journal of Medicine (1, 2).

На данный момент обе компании сообщают, что в предварительных испытаниях их препараты снижают уровень триглицеридов в крови у людей, у которых он повышен. Также обе компании установили, что препараты достоверно уменьшают риск сердечно-сосудистых заболеваний у лабораторных мышей. «Основной вывод заключается в том, что сокращение триглицеридов с помощью этих препаратов оказывается довольно беспрецедентным», – говорит Джордж Янкопулос, президент и главный научный сотрудник Regeneron. Тем не менее, пока не ясно, насколько это снизит риск сердечного приступа у пациентов.

Отдельную и, возможно, даже большую значимость имеет путь, который привел к обнаружению таких лекарств. Выявление людей с редкой мутацией, делающей их невосприимчивыми к какой-либо болезни, с последующем воспроизведением эффекта этой мутации с помощью лекарств кажется перспективным методом и для лечения других заболеваний.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
Loading...
Подпишитесь
чтобы вовремя узнавать о новых спектаклях и других мероприятиях ProScience театра!
3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi Адыгея Александр Лавров альтернативная энергетика «Ангара» антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика аутизм Байконур бактерии бедность библиотека онлайн библиотеки биология биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера бозон Хиггса британское кино Византия визуальная антропология викинги вирусы Вольное историческое общество воспитание Вселенная вулканология Выбор редакции гаджеты генетика география геология геофизика глобальное потепление грибы грипп дельфины демография дети динозавры ДНК Древний Египет естественные и точные науки животные жизнь вне Земли Западная Африка защита диссертаций землетрясение змеи зоопарк зрение Иерусалим изобретения иммунология инновации интернет инфекции информационные технологии искусственный интеллект ислам историческая политика история история искусства история России история цивилизаций История человека. История институтов исчезающие языки карикатура католицизм квантовая физика квантовые технологии КГИ киты климатология комета кометы компаративистика компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор космос криминалистика культура культурная антропология лазер Латинская Америка лексика лженаука лингвистика Луна мамонты Марс математика материаловедение МГУ медицина междисциплинарные исследования местное самоуправление метеориты микробиология Минобрнауки мифология млекопитающие мобильные приложения мозг моллюски Монголия музеи НАСА насекомые неандертальцы нейробиология неолит Нобелевская премия НПО им.Лавочкина обезьяны обучение общество О.Г.И. одаренные дети онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты педагогика планетология погода подготовка космонавтов популяризация науки право преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека Протон-М психоанализ психология психофизиология птицы РадиоАстрон ракета растения РБК РВК РГГУ регионоведение религиоведение рептилии РКК «Энергия» робототехника Роскосмос Роспатент Россотрудничество русский язык рыбы Сергиев Посад сердце Сингапур сланцевая революция смертность СМИ Солнце сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология Фестиваль публичных лекций физика физиология физическая антропология финансовый рынок фольклор химия христианство Центр им.Хруничева черные дыры школа школьные олимпиады эволюция эволюция человека экология эмбриональное развитие эпидемии эпидемиология этика этнические конфликты этология Юпитер ядерная физика язык

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129090, г. Москва, Проспект Мира, дом 19, стр.1, пом.1, ком.5
Телефон: +7 495 980 1894.
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003г. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2014.