В 2001 году были опубликованы первые результаты секвенирования генома человека. Результатом дорогостоящих и трудоемких исследований стали данные о геномах (полных нуклеотидных последовательностях ДНК) всего нескольких индивидуумов. Однако давно известно, что у разных индивидуумов в популяции гены могут немного отличаться по нуклеотидным последовательностям.
В последующие годы усовершенствование технологии секвенирования привело к уменьшению стоимости и трудоемкости методик.
В 2007 году стартовал широкомасштабный международный проект, целью которого стало создание максимально детализированного каталога генетических вариаций в человеческом геноме.
В проекте (с общим бюджетом около 120 миллионов долларов) приняли участие исследовательские центры Великобритании, Германии, Канады, Китая и США.
В ноябре 2012 года в журнале Nature была опубликована отчетная статья о первом этапе проекта, в ходе которого было секвенировано 1092 генома людей со всего мира.
В исследовании участвовали добровольцы из 14 стран Европы, Америки, Восточной Азии и Африки. От каждого из них были получены образцы генома, которые содержали большое количество копий ДНК.
Для секвенирования исходные молекулы ДНК «разбивали» на короткие кусочки, у каждого из которых определяли нуклеотидную последовательность. Далее с помощью биоинформационных методов из полученных коротких последовательностей восстанавливали нуклеотидную последовательность исходной ДНК индивидуума.
В проекте принимают участие около 200 аналитиков, которые выявляют в полученных геномах вариации, характерные для людей разных народностей. Всего пока найдено около 1,4 миллионов коротких вариаций ДНК (изменения одного или нескольких десятков нуклеотидов) и около 14 тысяч более значительных вариаций ДНК.
Первичный анализ данных уже позволяет отметить, что редкие мутации (встречающиеся у одного из нескольких сотен людей) чаще всего не распределены по всем мировым популяциям равномерно, а концентрируются у индивидуумов одной народности, проживающих в одной стране. Это согласуется с современными представлениями эволюционной генетики и означает, что мутации произошли у данной группы людей уже после того, как человечество расселилось по всему миру.
Именно такие редкие случаи представляют наибольший интерес с точки зрения медицинской генетики - появляется возможность изучения роли мутаций отдельных генов в развитии различных заболеваний - от рассеянного склероза и дисфункций сердца до рака.
Информация о нуклеотидном составе 1092 геномов (весом около 180 терабайт) выложена на онлайн-ресурсе в свободном доступе для всего научного сообщества.
Следующий этап проекта «1000 геномов», который должен окончиться в 2013 году - сбор данных о геномах еще 1500 людей.
